Clinica Virtuală
de OncoGenetică

Consultul și consilierea oncogenetică presupun o discuție cu medicul GenTuRo. Acestea se desfășoară online, pe una din platformele: Teams, Meet, Whatup.

Timpul alocat evaluării inițiale este de 30 minute, iar cel alocat consilierii oncogenetice post-testare este de 40 minute.

Testarea genetică efectuată prin GenTuRo se bazează pe tehnologia de secvențiere de ultimă generație, include toate genele implicate în apariția cancerelor ereditare, acoperind 98% din ceea ce înseamnă predispoziție genetică ereditară în cancer.

Analiza este certificată și acreditată în SUA ca test diagnostic cu specificitate și sensibilitate de 99%.

Intervalul de timp necesar prelucrării probei biologice este cuprins între 21-30 zile.

Cancerul ereditar este o formă de cancer care se datorează unui defect genetic constituțional, (înnăscut), de cele mai multe ori moștenit de la unul din părinți.

Majoritatea cancerelor nu sunt ereditare, însă 10-15% din cazuri se datorează unor defecte genetice moștenite și conferă astfel purtătorului un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer față de populația generală.

De exemplu, o femeie purtătoare a unei mutații patogene (dăunătoare) la nivelul genei BRCA1, are un risc de aproximativ 45-80% să dezvolte cancer de sân până la vârsta de 70 ani, comparativ cu o femeie fără defecte genetice, al cărei risc este de aproximativ 12%.

Consilierea genetică oncologică este un proces de comunicare între medicul specialist genetician și pacient sau persoană sănătoasă în cadrul căruia se discută detaliile legate de posibilitatea diagnosticării unui cancer ereditar sau familial. 

Consultul și consilierea oncogenetică este adresată persoanelor și familiilor  pentru care există suspiciunea unei predispoziții pentru un sindrom neoplazic (de cele mai multe ori familii unde există rude de sânge diagnosticate cu cancer) sau celor care au nevoie de terapii țintite moleculare bazate pe testări genetice specifice.

Argumentul cel mai important pentru consultul oncogenetic este istoricul familial pozitiv pentru cancer (rude de sânge diagnosticate cu cancer). Dacă în familia mea există cel puțin 2 rude de sânge diagnosticate cu cancer, este posibil ca boala să fie una ereditară.

Identificarea persona la risc pentru cancer ereditar este foarte importantă deoarece permite identificarea persoanelor cu risc crescut (ereditar) pentru apariția cancerului ți permite recomandarea și efectuarea unor măsuri intensive de screening și intervenții profilactice (medicație profilactică și profilaxie chirurgicală) cu scopul de a reduce sau chiar evita apariția cancerului. De asemenea permite consilierea familială oncologică pentru rudele posibil putătoare a defectului genetic predispozant pentru cancer.

Consilierea și consilierea genetică au loc online,  într-un cadru strict confidențial. Informațiile medicale, rezultatele testării și recomandările medicale sunt prezentate doar pacientului.

În timpul consultului inițial, medicul specialist GenTuRo cere informații legate de obiceiurile și istoricul medical al pacientului, precum și informații legate de membrii familiei, legate în special de patologia oncologică (pedigree oncologic familial)

Dacă sunteți pacient oncologic vi se vor cere informații legate de diagnostic și tratament: tipul cancerului (localizare), stadiul clinic, rezultatul examenului histopatologic (biopsie), tratament recomandat de către medicul oncolog, etc. Medicul genetician poate solicita documente medicale care vor fi încărcate din contul pacientului pe platforma GenTuRo.

Pe baza datelor furnizate, medicul va estima riscul cumulativ de cancer (folosind modelele de risc) și va elabora necesitatea efectuării testării genetice.

În cadrul celei de-a doua întâlniri, medicul genetician vă va explica rezultatele testării genetice și va orienta pacientul pentru monitorizare și alegerea metodelor preventive (profilaxie chirurgicală și control prin re-testare) pentru pacienți și familiile lor.

Unul din ̎ miturile ̎ legate de cancerul de sân ereditar este că acesta apare doar la femei. Riscul de transmitere a mutației de la o generație la alta, este de 50%, indiferent de sexul celor afectați, de exemplu,  dacă fiica/fiul unei femei cu mutație patogenă BRCA moștenesc defectul  genetic, acesta se poate transmite mai departe atât fetelor cât si băieților . De asemenea bărbații BRCA pozitivi au un risc de 10% de a dezvolta cancer mamar și aproximativ 20% pentru cancer de prostată.

Identificarea unor mutații patogene, permite implementarea unui protocol profilactic care permite scăderea riscului apariției neoplaziei la persoanele purtătoare asimptomatice și stabilirea unui tratament adecvat la pacientele diagnosticate cu neoplasm mamar, purtătoare de mutație. Consilierea genetică a pacienților dar și a membrilor familiei posibil purtători ai tarei genetice este extrem de importantă, fiind recomandată ori de cate ori este necesară.

Testarea genetică constă în analiza informației genetice individuale și constă în 3 etape: izolarea ADN-ului pacientului din salivă, urmată de analiza moleculară specifică a genelor de interes și finalizată cu interpretarea datelor rezultate. Protocoalele curente recomandă inițial testarea genelor BRCA1 și BRCA2, cel mai frecvent implicate în cancerul de sân și ovar ereditar (secvențiere de ultimă generație -NGS și analiza de duplicație/deleție MLPA).  Dacă testarea este negative, diagnosticul de cancer mamar ereditar nu este exclus, dat fiind faptul că mutațiile BRCA acoperă doar 60% din totalitatea mutațiilor identificate în această formă de cancer. Astfel, se poate opta pentru testare extinsă pentru cancerul de sân ereditar (evaluarea concomitentă a mai multor gene asociate cu neoplazia de sân ereditară: BRCA1/2, PALB2, CHEK2, TP53, etc). Actualmente, majoritatea specialiștilor recomandă testarea extinsă ca investigație de primă intenție în cancerul de sân și ovar ereditar.

Un rezultat pozitiv semnifică identificarea unui defect genetic care crește semnificativ riscul de a dezvolta cancer. Riscul oncologic (exprimat procentual), este diferit în funcție de gena implicată și efectul pe care defectul îl are la nivelul organismului. Un rezultat pozitiv nu implică apariția obligatorie a cancerului. Testarea moleculară pozitivă necesită consiliere genetică adecvată care permite corelații genotip-fenotip si implementarea managementului oncologic profilactic si terapeutic corespunzător. 

Testarea moleculară identifică frecvent mutații pentru care nu există suficiente dovezi ca să fie considerate benigne (neutre) sau patogene (dăunătoare). Până la momentul în care acestea vor fi caracterizate corespunzător și reclasificate, acestea sunt nu vor influența diagnosticul sau profilaxia oncologică. Mutațiile cu semnificație incertă (VUS) nu fac obiectul consilierii genetice, datorită faptului că la ora actuală se consideră că aceste modificări moleculare nu schimbă riscul de apariție a cancerului ereditar.

Analiza genetică care nu raportează mutații patogene (dăunătoare), este considerată ca fiind negativă. Un rezultat negativ nu exclude posibilitatea apariție unei forme de cancer datorita faptului ca testarea moleculara germinala evaluează doar componenta genetica constituțională si nu poate cuantifica aportul sau influenta altor factori predispozanți de risc precum cei legați de mediu, alimentație sau expunere la factori carcinogeni.  

Majoritatea formelor ereditare de cancer au o transmitere autosomal dominantă, ceea ce semnifică că boala este manifestă la heterozigoți (o singură alelă mutantă) sau homozigoți (ambele alele mutante, situație rar întâlnită) și riscul de a se transmite și regăsi la descendenți este de 50% pentru fiecare caz în parte.

Mai rar, așa cum este cazul polipozei adenomatoase atenuate, cancerul apare la indivizii homozigoți (ambele alele mutante), heterozigoții (o singură alelă mutantă), fiind în majoritatea cazurilor purtători. În acest caz modelul de transmitere ereditară este autosomal recesiv, riscul pentru descendenți afectați fiind de 25%.

Echipa GenTuRo va trimite la adresa solicitată kit-ul de recoltare a probei biologice (salivă), împreună cu instrucțiunile necesare recoltării în vederea testării genetice. Dacă întâmpinați probleme, puteți fi asistat telefonic sau prin videocall de un membru al echipei noastre. Va trebui să verificați datele personale inscripționate pe tubul recoltor și să vă asigurați că ați sigilat proba înainte ca aceasta să fie ridicată de curier.