DESPRE CANCER
În fiecare an, în întreaga lume se înregistrează aproximativ 7 milioane de cazuri noi de cancer, numărul fiind în continuă creștere. Se estimează că începând cu anul 2020, una din 2 persoane va fi afectată de o formă de cancer, devenind principala cauză de deces în țările industrializate. În România, sunt diagnosticate 70.000 de cazuri noi de cancer în fiecare an.
CANCERUL FAMILIAL ȘI EREDITAR
Chiar dacă toate cancerele sunt la origine genetice (se datorează acumulării unor mutații la nivelul genelor care sunt implicate în controlul diviziunii celulare normale), un procent de 10-15% din cancere sunt ereditare (se moștenesc de la o generație la alta ). Cancerele ereditare afectează mai mulți membri ai aceleași familii, atât bărbați cât și femei și are de cele mai multe ori un debut la o vârstă tânără.
CONSILIEREA ONCOGENETICĂ
Consilierea genetică oncologică este un proces de comunicare între medicul genetician și pacient, în cadrul căruia se discută problemele asociate sindroamelor genetice oncologice și este adresată indivizilor și familiilor pentru care există suspiciunea unei predispoziții pentru un sindrom oncologic sau celor care au nevoie de terapii țintite moleculare bazate pe testări genetice specifice.
CANCERUL EREDITAR
Se estimează că 10-15% din toate tumorile sunt cauzate de alterări genetice moștenite (mutații germinale sau constituționale) și conferă astfel purtătorului un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer față de populația generală. Astfel, identificarea indivizilor la risc pentru cancer ereditar este foarte importantă din următoarele motive:
- Indivizii purtători ai unor mutații patogene au un risc relativ cumulativ mult crescut pentru a dezvolta cancer comparativ cu cel al populației generale;
- Alte rude ale individului afectat ar putea fi de asemenea la risc;
- Identificarea persoanelor cu risc crescut oncologic permite recomandarea unor măsuri intensive de screening și intervenții profilactice (medicație profilactică și profilaxie chirurgicală) și care reduc semnificativ riscul de a dezvolta cancer
TESTAREA GENETICĂ PENTRU EVALUAREA PREDISPOZIȚIEI GENETICE PENTRU CANCER
Evoluția geneticii moleculare din ultimele 2 decenii, a făcut posibilă dezvoltarea unei palete largi de investigații pentru identificarea mutațiilor specifice cancerelor ereditare. Acestea sunt recomandate și interpretate de medicul genetician, care informează ulterior pacientul asupra probabilității existenței unei predispoziții genetice individuale pentru cancer.
Testarea utilizează tehnologia de secvențiere de ultimă generație (NGS) și include toate genele implicate în apariția cancerului cu o componentă genetică ereditară.
BENEFICII
Sprijinul oferit de echipa de Oncogenetică este crucial pentru a identifica indivizii la risc și a elabora recomandări profilactice, personalizate pentru fiecare situație și oferă implicit o abordare multidisciplinară. Indivizii purtători ai unor mutații patogene pentru cancere ereditare, vor intra într-un program de screening conform protocoalelor oncologice curente pentru a reduce pe cât posibil riscul apariției neoplaziei, posibilitatea unui diagnostic și tratament într-un stadiu incipient, curabil, precum și informarea rudelor posibil purtătoare a defectului genetic ereditar.