1. Consult inițial de oncogenetică
Evaluarea riscului oncologic, constă într-o discuție cu medicul specialist GenTuRo care va solicita o serie de informații legate de factorii de risc implicați în apariția cancerului. Medicul vă va adresa întrebări privind istoricul medical, stilul de viață sau expunere ambientală. De asemenea, un lucru important în evaluarea riscului oncologic, este analiza istoricului familial oncologic cu detalii legate de diagnosticul acestora, schematizat sub forma unui pedigree familial. Dacă sunteți pacient oncologic vi se vor cere informații legate de diagnostic și tratament: tipul cancerului (localizare), stadiul clinic, rezultatul examenului histopatologic (biopsie), tratament recomandat de către medicul oncolog, etc. Medicul genetician poate solicita documente medicale care vor fi încărcate din contul pacientului pe platforma GenTuRo. Pe baza datelor furnizate, medicul va estima riscul cumulativ de cancer, folosind modelele de risc oncologic și vă va comunica care este necesitatea dar și tipul testării genetice potrivite pentru dumneavoastră. Consultul și consilierea genetică au loc online, într-un cadru strict confidențial. Informațiile medicale, rezultatele testării și recomandările medicale sunt prezentate doar dumneavoastră. De asemenea, vi se vor aduce la cunoștință detaliile privind testarea genetică și confidențialitatea datelor prelucrate (consimțământ informat).
2. Analiza genetică
Analiza genetică necesită prelevarea unei probe biologice (salivă). Echipa GenTuRo va expedia în cel mai scurt timp către dumneavoastră, kit-ul special pentru testarea genetică, alături de intrucțiunile și detaliile privind prelevarea corectă probei de salivă. Dacă întâmpinați dificultăți, un membru al echipei noastre vă poate asista telefonic sau prin videocall. Testarea genetică este bazată pe analiza ADN extras din salivă și utilizează tehnologia de secvenţiere de ultimă generație (NGS) cu analiza extinsă a 84 de gene implicate în apariția neoplaziilor de sân, ovar, prostată, intestin subțire, colon, pancreas, melanom, tiroidă și cancere rare ereditare. Investigația are o acuratețe și specificitate de 99% și permite identificarea mutațiilor care cresc semnificativ riscul apariției cancerelor cu o componentă genetică ereditară. Analiza genetică necesită un timp de execuție și interpretare a datelor rezultate de 21-30 zile.
3. Consilierea oncogenetică
Consilierea oncogenetică se efectuează online, de asemenea într-un cadru intim și confidențial. Medicul GenTuRo are o expertiză de peste 10 ani în consiliere genetică, astfel că veți primi toate informațiile legate de rezultatul testării genetice precum și implicațiile pe care acestea le au asupra sănătății dumneavoastră. Dacă sunt necesare măsuri suplimentare de screening oncologic, medicul va elabora o serie de indicații personalizate pentru dumneavoastră cu scopul de a efectua profilaxia adecvată și evita apariția bolii canceroase. Detaliile privind testarea genetică precum și recomandările medicale sunt sintetizate într-o scrisoare medicală pe care o puteți descărca din contul dumneavoastră împreună cu buletinul de analiză genetică în original.
